Προεμφυτευτική Διάγνωση – PGD

Η Διάγνωση που Εντοπίζει Έγκαιρα Γενετικές Ανωμαλίες και Προφυλάσσει το Έμβρυο

Η διαδικασία: Η προεμφυτευτική διάγνωση PGD είναι μία τεχνική η οποία μπορεί να εντοπίσει γενετικές ανωμαλίες, γονιδιακές ή χρωμοσωμικές σε έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους. Γίνεται πάντα σε συνδυασμό με κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η διαδικασία αφορά τις γυναίκες και τα βήματά της είναι:

  • θεραπεία πρόκλησης ωορηξίας
  • συλλογή ωαρίων
  • γονιμοποίηση
  • προεμφυτευτική διάγνωση στα γονιμοποιημένα έμβρυα
  • εμβρυομεταφορά των υγειών εμβρύων
Προεμφυτευτική Διάγνωση - PGD - Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «Μίτωση»
Βιοψία βλαστομεριδίου
Προεμφυτευτική Διάγνωση - PGD - Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «Μίτωση»
Βιοψία πολικού σωματίου
Προεμφυτευτική Διάγνωση - PGD - Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «Μίτωση»
Βιοψία τροφοβλάστης

Ο έλεγχος: Προκειμένου να ελεγχθεί εάν το έμβρυο είναι φορέας κάποιας γονιδιακής ασθένειας ή ανευπλοειδίας, 1 ή 2 κύτταρα απομακρύνονται από αυτό, διαδικασία γνωστή ως βιοψία βλαστομεριδίου.

Η βιοψία γινόταν συνήθως την τρίτη μέρα μετά την ωοληψία-γονιμοποίηση, στο στάδιο των 8 κυττάρων. Η βιοψία μπορεί να γίνει και σε πρωιμότερο στάδιο (βιοψία πολικού σωματίου) αλλά και σε επόμενο στάδιο (βιοψία βλαστοκύστης).

Η βιοψία βλαστοκύστεων είναι η προτεινόμενη μέθοδος από το κέντρο μας. Κατά τη βιοψία ανοίγεται μια μικρή τρύπα στο εξωτερικό περίβλημα του εμβρύου. Η διάνοιξη μπορεί να γίνει είτε μηχανικά, είτε με χρήση διαλύματος οξέος, είτε με χρήση laser. Στη συνέχεια τα κύτταρα μονιμοποιούνται και ακολουθούν τα διαγνωστικά test.

Η διάγνωση

Υπάρχουν 2 ειδών διαγνωστικές τεχνικές. Η μία είναι η λεγόμενη PCR τεχνική (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) και η άλλη είναι η FISH (in situ φθορίζων υβριδισμός).

  • Η PCR εντοπίζει λάθη-γενετικές ανωμαλίες σε συγκεκριμένο γονίδιο (πχ γονίδιο β-θαλασσαιμίας).
  • Η FISH εντοπίζει λάθη στον αριθμό ή στη μορφή των χρωμοσωμάτων.

Αμέσως μετά τη διάγνωση, τα υγιή μόνο έμβρυα που έχουν επιβιώσει και προχωρήσει αναπτυξιακά μετά την βιοψία μεταφέρονται στη μήτρα. Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι μια τεχνική που εφαρμόζεται:

  • σε ζευγάρια υπογόνιμα που ακολουθούν κύκλο εξωσωματικής λόγω υπογονιμότητας.
  • σε γόνιμα ζευγάρια, που μπορούν μεν να συλλάβουν αυτόματα, αλλά που εμφανίζουν δε υψηλό κίνδυνο μετάδοσης κάποιας γενετικής ασθένειας στα έμβρυά τους (πχ μεσογειακή αναιμία)
  • ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης ή επαναλαμβανόμενες αποβολές
  • Ζευγάρια στα οποία η γυναίκα είναι μεγάλης ηλικίας ώστε να προστατευθεί το έμβρυο από την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών

Προεμφυτευτική Διάγνωση στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Μίτωση