El diagnóstico que detecta anomalías genéticas a tiempo y protege al feto
El diagnóstico previo a la implantación (PGD) es una técnica que puede detectar anomalías genéticas, en genes o cromosomas, en embriones antes de la implantación. Siempre se realiza junto con el ciclo de FIV. Se toman los siguientes pasos:
- Las mujeres son tratadas para causar la ovulación
- Los ovocitos se recogen a tiempo, son fertilizados
- El diagnóstico genético preimplantacional en embriones se realiza en blastocistos
- La transferencia de los embriones sanos se puede realizar con los embriones frescos o congelarlos y después transferirlos
Pruebas: para evaluar si el feto es portador de una enfermedad genética o aneuploidía, se extraen 4-5 células («biopsia de blastocisto»). Durante la biopsia, se abre un pequeño orificio en la cubierta del embrión. Εste se puede realizar de forma mecánica o mediante el uso de solución ácida o láser. Luego, las células se estabilizan y sigue la prueba de diagnóstico. Se puede hacer una biopsia en una etapa anterior («biopsia de cuerpo polar»).
Diagnóstico
Existen dos tipos de técnicas de diagnóstico: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y FISH (hibridación in situ fluorescente).
- La PCR detecta errores, defectos de nacimiento en un gen específico (p. Ej., Gen de beta-talasemia).
- FISH identifica el número o los errores en forma de cromosomas.
Inmediatamente después del diagnóstico, solo los embriones sanos que sobrevivieron y se desarrollaron después de la biopsia se transfieren al útero. El diagnóstico previo a la implantación es una técnica que se aplica:
- a parejas fértiles o infértiles que tienen un alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas en embriones (por ejemplo, talasemia),
- a parejas que tienen fracasos repetidos de implantación o abortos involuntarios recurrentes,
- a mujeres mayores (cuanto mayor es la edad de la mujer que intenta concebir, más probable es que muestre anormalidades genéticas en el feto).