Diagnostic de détection précoce des anomalies génétiques et protection des embryons
Le diagnostic préimplantatoire DPI est une technique qui permet de détecter des anomalies génétiques, génomiques ou chromosomiques de l’embryon avant l’implantation. Il est toujours réalisé en association avec le cycle de la fécondation in vitro. Les femmes suivent un traitement d’induction de l’ovulation. Les ovules sont collectés au moment opportun. S’en suivent la fécondation des ovules, le diagnostic préimplantatoire des embryons fécondés et le transfert des embryons sains.
Pour contrôler si l’embryon est porteur d’une maladie génétique ou d’aneuploïdie, une ou deux cellules lui sont retirées, processus connu sous le nom de biopsie du blastomère. La biopsie est généralement effectuée le troisième jour après la collecte-fécondation de l’ovule, au stade de 8 cellules. La biopsie peut être effectuée à un stade antérieur (biopsie du corpuscule polaire), ainsi qu’à une étape ultérieure (biopsie du blastocyte). Lors de la biopsie, un petit trou est percé dans la coquille extérieure de l’embryon. L’ouverture peut être réalisée mécaniquement, à l’aide d’une solution acide, ou en utilisant un laser. Ensuite, les cellules sont fixées, puis les tests de diagnostic sont pratiqués.
Le diagnostic
Il existe deux types de techniques de diagnostic. La première est la méthode nommée PCR (réaction en chaîne par polymérase) et la seconde est la technique FISH (hybridation in situ en fluorescence). La méthode PCR permet de détecter des erreurs/maladies génétiques dans un gène spécifique (le gène de la bêta-thalassémie par exemple), tandis que la seconde identifie des erreurs concernant le nombre ou la forme des chromosomes. Seuls les embryons sains ayant survécu et s’étant développés après la biopsie sont transférés dans l’utérus immédiatement après le diagnostic.
Le diagnostic préimplantatoire est une technique qui ne s’applique pas uniquement aux couples infertiles qui suivent un cycle de fécondation in vitro en raison de cette infertilité. Elle s’applique également aux couples fertiles qui présentent un risque élevé de transmission d’une maladie génétique aux embryons (telle que la thalassémie). Les couples ayant connu des échecs d’implantation ou des fausses couches à répétition peuvent aussi bénéficier de cette méthode. En outre, plus la femme essayant de procréer est âgée, plus grandes sont les probabilités que l’embryon affiche des anomalies génétiques. Par conséquent, le diagnostic préimplantatoire est également applicable à des femmes plus âgées.