PGD Diagnosticul preimplantațional

Metoda care depistează precoce anomaliile genetice

PGD permite depistarea unor anomalii cromozomiale și genetice ale embrionilor înainte de-a fi implantați. Se realizează în paralel cu ciclul de fertilizare, urmând următoarele etape;

• stimulαrea ovariană
• recoltarea ovulelor
• fertilizare
• biopsia embrionară cu analiza genetică
• transferul embrionilor sănătoși

Pentru a determina dacă embrionul este purtător al unei anomalii genetice sau cromozomiale, se prelevează una sau două celule, procedură denumită biopsia blastomerului. Biopsia se efectuează de obicei în ziua a treia de după fertilizare, în stadiul de 8 celule, dar poate avea loc și mai devreme – biopsia de corp polar,sau mai târziu – biopsia de blastochist. În centrul nostru preferăm biopsia de blastochist.Pentru a preleva blastomerul se deschide o mică breșă în învelișul embrionar.Aceasta se poate face fie mecanic,fie cu soluție acidă, fie cu laser.În continuare se izolează celulele care vor fi supuse testelor genetice.

Diagnosticul se face cu 2 tehnici; PCR (polimerase chain reaction) și FISH ( fluorescent in situ hybridization)

• PCR depistează erorile genetice care implică o anumită genă ( de ex. Gena β talasemiei)
• FISH depistează erorile referitoare la numărul și la morfologia cromozomilor

Imediat după diagnostic numai embrionii sănătoși, care au supraviețuit și se dezvoltă după biopsie, sunt transferați intrauterin. PGD este o tehnică utilizată în următoarele situații ;

• la cuplurile infertile care urmează ciclu de FIV
• cupluri fertile care au risc crescut de-a transmite embrionului boli genetice (de exemplu talasemia)
• cupluri cu eșecuri de implantare sau cu avorturi repetate
• vârstă avansată a mamei unde există un risc crescut de aneuploidii

Aflați mai multe despre facilitățile de reproducere asistată oferite de Centrul FIV MITOSIS