Metoda care depistează precoce anomaliile genetice
PGD permite depistarea unor anomalii cromozomiale și genetice ale embrionilor înainte de-a fi implantați. Se realizează în paralel cu ciclul de fertilizare, urmând următoarele etape;
- stimulαrea ovariană
- recoltarea ovulelor
- fertilizare
- biopsia embrionară cu analiza genetică
- transferul embrionilor sănătoși
Pentru a determina dacă embrionul este purtător al unei anomalii genetice sau cromozomiale, se prelevează una sau două celule, procedură denumită biopsia blastomerului. Biopsia se efectuează de obicei în ziua a treia de după fertilizare, în stadiul de 8 celule, dar poate avea loc și mai devreme – biopsia de corp polar,sau mai târziu – biopsia de blastochist. În centrul nostru preferăm biopsia de blastochist.Pentru a preleva blastomerul se deschide o mică breșă în învelișul embrionar.Aceasta se poate face fie mecanic,fie cu soluție acidă, fie cu laser.În continuare se izolează celulele care vor fi supuse testelor genetice.
Diagnosticul
Diagnosticul se face cu 2 tehnici; PCR (polimerase chain reaction) și FISH ( fluorescent in situ hybridization)
- PCR depistează erorile genetice care implică o anumită genă ( de ex. Gena β talasemiei)
- FISH depistează erorile referitoare la numărul și la morfologia cromozomilor
Imediat după diagnostic numai embrionii sănătoși, care au supraviețuit și se dezvoltă după biopsie, sunt transferați intrauterin. PGD este o tehnică utilizată în următoarele situații ;
- la cuplurile infertile care urmează ciclu de FIV
- cupluri fertile care au risc crescut de-a transmite embrionului boli genetice (de exemplu talasemia)
- cupluri cu eșecuri de implantare sau cu avorturi repetate
- vârstă avansată a mamei unde există un risc crescut de aneuploidii