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Diagnosi genetica preimpianto – PGD

La diagnosi che può tempestivamente rilevare anomalie genetiche e protegge l’embrione

La procedura:La diagnosi genetica preimpianto PGD è una tecnica che può rilevare anomalie genetiche, legate ai geni o ai cromosomi, in embrioni prima dell’impianto nell’utero. Questa diagnosi è sempre abbinata a un ciclo di fecondazione in vitro. La procedura riguarda le donne e consiste in:

  • un trattamento per l’induzione all’ovulazione,
  • prelievo degli ovuli,
  • fecondazione,
  • diagnosi reimpianto degli ovuli fecondati
  • trasferimento degli embrioni sani
Biopsia di blastomero - PGD - Centro di Fecondazione Assistita Mitosis

Biopsia di blastomero

Biopsia di globulo polare - PGD - Clinica Fecondazione In Vitro Mitosis

Biopsia di globulo polare

Biopsia di trofoblasto - PGD - Clinica FIV Mitosis

Biopsia di trofoblasto

Il controllo: Per controllare se un embrione è portatore di qualche patologia genetica o di aneuploidia, 1 o 2 delle sue cellule sono prelevate per essere sottoposte al procedimento noto come biopsia di blastomero. Questa biopsia avveniva di solito il terzo giorno dopo il prelievo-fecondazione, nella fase di suddivisione in 8 cellule. Si può anche effettuare una biopsia in una fase precedente (biopsia di globulo polare) o successiva (biopsia di blastocisti). La biopsia di blastocisti è il metodo proposto dal nostro centro. Durante la biopsia, si esegue un piccolo foro sulla membrana esterna dell’embrione. Questo foro si può eseguire sia meccanicamente sia con l’uso di una soluzione acida, oppure con il laser. Successivamente, le cellule sono immobilizzate e seguono i test diagnostici.

La diagnosi: Le tecniche diagnostiche sono di 2 tipi. Una è quella detta tecnica PCR (reazione multipla a catena di polimerasi PCR), e l’altra è la tecnica FISH (ibridazione fluorescente in situ).

  • La tecnica PCR individua errori – anomalie genetiche in un determinato gene (ad esempio gene della beta-talassemia)
  • La tecnica FISH individua errori nel numero o nella forma dei cromosomi.

Subito dopo la diagnosi, solo gli embrioni sani sopravvissuti ed evolutisi nella crescita dopo la biopsia, sono trasferiti nell’utero. La diagnosi preimpianto è una tecnica non applicata

  • a quelle coppie in cui si osserva la subfertilità che seguono il ciclo di fecondazione in vitro per subfertilità
  • a quelle coppie fertili che sono in grado di concepire un figlio naturalmente, ma che presentano un elevato rischio di trasmissione di qualche malattia genetica ai loro embrioni (ad esempio, anemia mediterranea).
  • a quelle coppie che hanno un’anamnesi di ripetuti insuccessi di impianto dell’embrione o di ripetuti aborti.
  • a quelle coppie dove la donna è di età avanzata per proteggere l’embrione da qualsiasi anomalie genetiche.
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