Shamonki M., et al, 2016. Proof of concept: Preimplantation genetic screening without embryo biopsy through analysis of cell-free DNA in spent embryo culture media. Fertility and Sterility, Vol.106, No.6, p.1312-1317.
Τα τελευταία χρόνια υπάρχουν τεράστιες εξελίξεις στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, όμως ακόμα ενέχει ο κίνδυνος της πολλαπλής κύησης και των αποβολών.
Η μεταφορά ενός υγιούς εμβρύου θα αύξανε την αποτελεσματικότητα της εξωσωματικής, προς το παρόν όμως η τροφοεκτοδερμική βιοψία, αποτελεί την πιο αξιόπιστη μέθοδο για την υγεία του εμβρύου, αν και αποτελεί μια επεμβατική τεχνική. Χρησιμοποιείται κυρίως σε ασθενείς που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο εμβρυικού ανευπλοειδισμού.
Έχουν γίνει πολλές προσπάθειες ελέγχου της υγείας του εμβρύου χωρίς βιοψία, όπως αξιολόγηση μορφολογικών χαρακτηριστικών σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης του εμβρύου, αξιολόγηση ζωνών μέσα από τις καλλιέργειες, ανάλυση micro-RNAs κτλ., όμως καμία από αυτές για την ώρα δεν είναι αξιόπιστη ώστε να καθορίσει με ακρίβεια αν το έμβρυο που θα μεταφερθεί και θα εμφυτευθεί, θα οδηγήσει σε μια υγιή γέννηση.
Η μελέτη αυτή έδειξε την παρουσία ελεύθερου εμβρυικού DNA μέσα στο καλλιεργητικό υλικό, το οποίο απελευθερώνεται νωρίς στην εμβρυική ανάπτυξη ή αμέσως μετά από την εμβρυική διαίρεση. Επίσης, το αποτέλεσμα αυτού του γενετικού ελέγχου είναι παρόμοιο με αυτό της βιοψίας (άρα αξιόπιστο).
