Γονίδιο BRACA, Καρκίνος του Μαστού και Εξωσωματική Γονιμοποίηση
Πως θα συμβουλέψουμε τους ασθενείς μας
Είναι γνωστό ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού σε ασθενείς με μετάλλαξη BRACA-1 και BRACA-2 οι οποίες εμφανίζονται στο 3-4% όλων των γυναικών.
Είναι γνωστό ότι η μετάλλαξη BRACA-1 εμφανίζεται με κορύφωση σε γυναίκες 30 με 40 ετών ενώ η συχνότητα του καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με BRACA-2 κορυφώνεται στην ηλικία των 40 με 50 ετών. Είναι γνωστό ότι οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού είναι ορμονοεξαρτώμενοι.
Σε πρόσφατο άρθρο στο αμερικανικό περιοδικό γονιμότητας και στειρότητας ο Perry και οι συνεργάτες εξέτασαν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε Ισραηλίτισσες που έχουν υποβληθεί σε θεραπείες γονιμότητας. Η γενική διαπίστωση ήταν ότι δεν βρέθηκε συσχέτιση ανάμεσα στις θεραπείες γονιμότητας και στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με μεταλλάξεις BRACA-1 και BRACA-2.
Παρόλο που η μελέτη συμπεριέλαβε μεγάλο αριθμό ασθενών (1.834) υπάρχουν στατιστικά στοιχεία που γκριζάρουν το αποτέλεσμα έτσι ωστε να μην μπορούμε να πούμε με απόλυτη σιγουριά ότι δεν υπάρχει καμιά συσχέτιση.
Τι λοιπόν θα απαντήσουμε στους ασθενείς μας που ρωτούν αν θα πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία γονιμότητας ενώ έχουν το γονίδιο; Το πιο σωστό είναι να ενημερώσουμε τις γυναίκες ότι δεν υπάρχει εργασία ερευνητική που να συνδυάζει και να συσχετίζει ότι υπάρχει κίνδυνος αυξημένος του καρκίνου του μαστού με θεραπείες γονιμότητας. Αλλά επίσης ότι αυτό δεν μπορεί να αποκλειστεί 100%.
Η συνήθης συμβουλή είναι να εκτελεστεί μαστογραφία πριν από την έναρξη της εξωσωματικής γονιμοποίησης και ακόμα καλύτερα μαγνητική τομογραφία με σκιαγραφικό ώστε να εντοπιστούν πιθανές προκαρκινικές βλάβες. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης θα πρέπει ανάμεσα στον τέταρτο και έκτο μήνα να εκτελούνται υπερηχογραφικοί έλεγχοι.
Στο ερώτημα αν θα πρέπει η γυναίκα να κάνει έλεγχο για μεταλλάξεις BRACA-1 και BRACA-2, η απάντηση είναι ότι σε γυναίκες με ιστορικό σε συγγενείς α’ βαθμού με καρκίνο του μαστού του προστάτη του παγκρέατος αυτό θεωρείται υποχρεωτικό.
Θεοδόσης Αρκουλής
Μαιευτήρας Χειρουργός- Γυναικολόγος
Ειδικός στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση
Υπεύθυνος στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «ΜΙΤΩΣΗ»
