Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι ένα χρήσιμο εργαλείο σε περιπτώσεις όπου πιθανολογείται η γέννηση ασθενούς εμβρύου λόγω κληρονομούμενης βλάβης από φαινοτυπικά υγιή ή ασθενή γονέα.
Η μέθοδος έχει δημιουργήσει διχογνωμία για την αποτελεσματικότητά της σε περιπτώσεις καθ’ εξιν αποβολών ή για την χρήση της σε γυναίκες μεγαλύτερης αναπαραγωγικής ηλικίας.
Μια από τις χρήσεις της μεθόδου αυτής αφορά τις ισόρροπες μεταθέσεις στα χρωμοσώματα. Οι ισόρροπες μεταθέσεις εμφανίζονται σε άτομα που έχουν μεταθέσεις χρωμοσωμικού υλικού ανάμεσα σε ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα. Η κλινική εκδήλωση της βλάβης ανεξάρτητα από το αν υπάρχει σε γυναίκες ή άνδρες μπορεί να είναι οι καθ’ εξιν αποβολές ή οι πολλές αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση λόγω του ότι το κύημα συχνά έχει μη ισόρροπη μετάθεση που το καθιστά μη βιώσιμο.
Μόνο με τη χρήση προεμφυτευτικής διάγνωσης (λήψη συνήθως ενός κυττάρου την 3η ημέρα μετά την ωοληψία) μπορεί να διαγνωσθούν τα υγιή έμβρυα ώστε μόνον αυτά να μεταφερθούν στην μητέρα.
Σε ζευγάρια με ισόρροπες μεταθέσεις που έχουν καθ’ εξιν αποβολές, σύμφωνα με έρευνα, το ποσοστό αποβολής κατέβηκε στο 5,3% μετά την εφαρμογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης. Το συνολικό ποσοστό κυήσεων σε αυτήν την εργασία ήταν 57,6% με μέσο όρο 1,24 κυήσεις ανά ζευγάρι. Το μικρό διάστημα που χρειάστηκε ένα ζευγάρι για να πετύχει υγιή εγκυμοσύνη συγκρίνεται θετικά με το αναμενόμενο (4-6 χρόνια) από ζευγάρια όπου δεν εφαρμόστηκε προεμφυτευτική διάγνωση.
Το μόνο μειονέκτημα που παρεισφρύει στην μέθοδο αφορά την τεχνική FISH. Όταν εφαρμόζεται αυτή η τεχνική in situ υβριδισμού με ειδική ανιχνευτική χρωμοσωμάτων δεν μπορεί να διαφοροδιαγνωσθεί ένα έμβρυο με ισόρροπη χρωμοσωμική μετάθεση από ένα έμβρυο που είναι κλινικά και γενετικά υγιές. Το ερώτημα αν η προεμφυτευτική διάγνωση πρέπει να χρησιμοποιείται για έλεγχο ανευπλοειδειών σε μεγαλύτερες ηλικίας γυναίκες έχει αμφιλεγόμενες απαντήσεις και μόνο με αυστηρές προϋποθέσεις εφαρμογής του μπορεί να εξετασθεί.
