Ricardo Azziz, 2016. Determinants of polycystic ovary syndrome. Fertility and Steriliy. Vol. 16, No. 1, p:4-5.
Το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), είναι μια από τις πιο κοινές ενδοκρινικές αναπαραγωγικές μεταβολικές διαταραχές, επηρεάζοντας το 5-15% των γυναικών παγκοσμίως, ανάλογα με τα κριτήρια που χρησιμοποιούνται.
Τα συμπτώματα που περιλαμβάνει ποικίλουν: υπερανδρογονισμός (HA), δυσλειτουργία ωοθυλλακιορρηξίας (OD), πολυκυστική μορφολογία ωοθηκών (PCOM), γοναδοτροπικές ανωμαλίες, αντίσταση ινσουλίνης και αντισταθμιστική υπερινσουλιναιμία. Η διαταραχή θεωρείται ένα σύνθετο γνώρισμα με ένα υψηλό βαθμό κληρονομικότητας.
Αν και υπάρχουν διαφορετικά κριτήρια για τον καθορισμό της διαταραχής, πιο σημαντικό είναι να ξεκαθαριστεί ο φαινότυπος του ατόμου που εξετάζεται. Ο φαινότυπος του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών μπορεί να κατηγοριοποιηθεί γενικά στις απλούστερες μορφές τους σε 4 τύπους:
- φαινότυπος Α, δείχνει στοιχεία υπερανδρογονισμού, είτε κλινικά στοιχεία όπως υπερτρίχωση και/ή βιοχημικά όπως υπερανδρογοναιμία, δυσλειτουργία ωοθυλλακιορρηξίας, διαταραχή έμμηνου ρύσεως και πολυκυστική μορφολογία ωοθηκών
- φαινότυπος Β: που περιλαμβάνει υπερανδρογονισμό και δυσλειτουργία ωοθυλλακιορρηξίας, αλλά όχι πολυκυστική μορφολογία ωοθηκών
- φαινότυπος Γ: που περιλαμβάνει υπερανδρογονισμό και πολυκυστική μορφολογία ωοθηκών, όχι όμως δυσλειτουργία ωοθυλλακιορρηξίας και
- φαινότυπος Δ: δυσλειτουργία ωοθυλλακιορρηξίας και πολυκυστική μορφολογία ωοθηκών αλλά όχι υπερανδρογονισμός.
Μεταβολλικά, ο φαινότυπος Α και Β συμπεριφέρονται παρόμοια, περίπου 75% με 85% αποδεικνύοντας αντίσταση ινσουλίνης και κάποια μορφή μεταβολικής δυσλειτουργίας. Αυτά τα άτομα έχουν έναν αυξημένο κίνδυνο δυσανεξίας στη γλυκόζη και σακχαρώδη διαβήτη.
Εναλλακτικά, οι γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών φαινότυπο Δ, οι οποίες εμφανίζουν στοιχεία περίσσειας ανδρογόνων, έχουν ελάχιστα στοιχεία μεταβολικής δυσλειτουργίας και είναι χαμηλού κινδύνου αναπτύσσοντας διαταραχές δυσανεξίας στη γλυκόζη.
Ασθενείς με φαινότυπο Γ έχουν επίπεδα μεταβολικής δυσλειτουργίας και κίνδυνο ο οποίος είναι κάπως λιγότερο από αυτές με τους κλασσικούς τύπους του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών αλλά ακόμα υψηλότερα από αυτές με θέματα ελέγχου ή μη-υπερανδρογονισμό συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών γυναικών.
Γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία, με δυσλειτουργία ωοθυλλακιορρηξίας θα δείξουν μεγαλύτερους βαθμούς υπογονιμότητας σε σχέση με ασθενείς με ωοθυλλακιορρηξία του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών.
Αν και η κληρονομικότητα του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών είναι υψηλή, θα πρέπει να σημειώσουμε ότι το ποσοστό κληρονομικότητας του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών που προσδιορίζεται να είναι μέχρι στιγμής από τις τρέχουσες γονιδιωματικές μελέτες συσχέτισης ευρείας κλίμακας <10%, δεν είναι διαφορετικό από ότι παρατηρείται με άλλα γενετικά πολύπλοκα γνωρίσματα.
Επιπλέον, ξεκινάμε να ανακαλύψουμε ότι οι επιγενετικές μεταβολές, περιλαμβάνοντας γονίδια και ιστόνες μεθυλίωσης, έκφραση των ιστόνων, micro-RNA, RNA-δεσμευτικών πρωτεϊνών, μεταξύ άλλων, επίσης εμφανίζεται να παίζουν ρόλο στον καθορισμό του φαινότυπου του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών και του φαινοτύπου τους είναι λιγότερο μελετημένοι. Αν και καταλαβαίνουμε οτι η παχυσαρκία παίζει ρόλο, χειροτερεύοντας τις μεταβολικές επιπλοκές του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών (συνδέεται με αυξημένη καθιστική ζωή, φτωχή θρέψη και υπερφαγία), υπάρχουν περιορισμένα δεδομένα που υποδεικνύουν ότι η παχυσαρκία αυτή καθ’αυτή οδηγεί στην ανάπτυξη της διαταραχής, επίσης δεν υπάρχουν σαφή στοιχεία σημαντικών διαφορών στη διατροφή ανάμεσα σε γυναίκες με ή χωρίς σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών.
Άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες που προσδιορίζουν τον επιπολασμό ή το φαινότυπο του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών , ίσως περιλαμβάνουν τις περιβαλλοντικές τοξίνες και την κοινωνικο-οικονομική κατάσταση.
Γνωρίζουμε ακόμη λιγότερα σχετικά με το ρόλο που η γεωγραφία, όπως η εγγύτητα μεγάλων σωμάτων νερού, το υψόμετρο, το γεωγραφικό πλάτος, το γεωγραφικό μήκος, το κλίμα, ή το έδαφος που παίζουν ρόλο στον καθορισμό του επιπολασμού ή την παρουσία του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών.
Σε εξέταση, το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών παρουσιάζει μια παράδοξη εξέλιξη. Είναι μια διαταραχή που σχετίζεται με αναπαραγωγική δυσλειτουργία αλλά εμφανίζεται να επιμένει και ακόμη να ανθίζει για χιλιετίες. Μια καλύτερη προσέγγιση του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών , μας επιτρέπει δυνητικά να αναγνωρίσουμε τις θεμελιώδεις εγγενείς πτυχές της διαταραχής.
Ο Yildiz με μια σύντομη εισαγωγή στην εξελεκτική βιολογία υποστηρίζει ότι από μία εξελικτική σκοπιά, οι παθογόνοι μηχανισμοί που βρίσκονται πίσω από το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών μπορεί στην πραγματικότητα να είναι υποψήφιοι παράγοντες για πλεονέκτημα επιβίωσης.
Εναλλακτικά ο Fessler προτείνει ότι υπάρχουν περιορισμένα στοιχεία για θετική επιλογή στο σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών και ότι πιο πιθανό για την εξέλιξη του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών είναι το αποτέλεσμα μη προσαρμοστικών μηχανισμών, συμπεριλαμβάνοντας γενετική παρέκκλιση και πληθυσμιακή ισορροπία εξαιτίας του σεξουαλικού ανταγωνισμού.
Κατανοώντας καλύτερα και καθορίζοντας τους παράγοντες επικράτησης της παγκόσμιας διανομής και τον φαινότυπο του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών έχουμε τη δυνατότητα καθοδήγησης της έρευνας για μοριακούς και γενετικούς στόχους της διαταραχής και τέλος την ανάπτυξη παρεμβάσεων για πρόβλεψη, πρόληψη και θεραπεία της διαταραχής.
