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Mutationen von Zystischer Fibrose

Das für die Krankheit verantwortliche Gen wurde 1989 identifiziert und heißt Regulator des transmembranösen Transports von Ionen (cystic fibrosis trans membrane regulator, CFTR). Bis heute sind mehr als 1600 Läsionen (Mutationen) im genetischen Material der Patienten mit zystischer Fibrose nachgewiesen, die meisten davor gelten als pathologisch und zeigen eine unterschiedliche geografische und demografische Frequenz.

Die häufigste Mutation in Griechenland mit einer Frequenz von 53,4% ist ΔF508. Sie gilt die Symptomatik betreffend als eine der schwersten Mutationen.

Die nächsthäufigsten Mutationen, die weitere 17,7% -der Bevölkerung in Griechenland umfassen, sind:

  • 621+1G>T (5,7%)
  • G542X (3,9%)
  • N1303K (2,6%)
  • 2789+5G>A (1,7%)
  • 2183AA>G (1,4%)
  • E822X (1,4%)
  • R1158X (1%)
Die restlichen Mutationen der Krankheit haben eine Inzidenz von weniger als 1%.