Mucoviscidose

La mucoviscidose constitue l’une des maladies héréditaires les plus courantes dans le monde occidental, avec une incidence de 1 sur 2 500 naissances. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif et la fréquence des porteurs est estimée à 1 sur 20 – 1 sur 25 personnes.

Il s’agit d’une maladie grave qui affecte de nombreux organes tels que les systèmes respiratoire, digestif et pancréatique. Chez les hommes, certaines mutations peuvent entraîner l’infertilité (absence bilatérale des canaux déférents (ABCD)).

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