Una de las enfermedades hereditarias más comunes
La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo occidental, con una incidencia de 1: 2500 nacimientos. Se hereda de manera autosómica recesiva y la frecuencia de los portadores se estima en 1:20 a 1:25 personas.
Es una afección grave que afecta muchos órganos, como el respiratorio, el digestivo y el pancreático. En los hombres, algunas mutaciones pueden causar infertilidad (falta bilateral de conducto deferente [CBAVD]).
Mutaciones de Fibrosis Quística
El gen responsable de la fibrosis quística se identificó en 1989 y se denomina «regulador transmembrana de la fibrosis quística» (CFTR). Hoy, se han detectado más de 1600 defectos (mutaciones) en el material genético de pacientes con fibrosis quística. La mayoría de ellos se consideran patológicos, mientras que la frecuencia depende de factores geográficos y demográficos.
DF508 es la mutación genética más común en Grecia con una frecuencia del 53,4% y se considera la más pesada en mutaciones sintomatológicas.
Las siguientes mutaciones más frecuentes en Grecia, que cubren el 71,1% de la población griega, son:
- 621+1G>T (5,7%)
- G542X (3,9%)
- N1303K (2,6%)
- 2789+5G>A (1,7%)
- 2183AA>G (1,4%)
- E822X (1,4%)
- R1158X (1%)
El resto tiene incidencia menor al 1%.
Fibrosis Quística y Fertilización
Cada individuo lleva dos copias del gen CFTR. Para que alguien sufra de fibrosis quística, deben portar mutaciones en ambas copias del gen, es decir, ser homocigoto. Si alguien porta una mutación en una sola copia, es decir, heterocigoto, se denomina portador de la enfermedad.
Prueba de Fibrosis Quística
La única forma de reconocer a los portadores de la fibrosis quística es mediante pruebas genéticas moleculares que detectan mutaciones en el gen CFTR en la población general. Se realiza un exámen de detección de fibrosis quística para identificar los portadores de la enfermedad:
- durante la planificación familiar.
- cuando hay historia familiar,
- cuando hay ultrasonido intestinal en la ecografía,
- en casos de infertilidad.
En el caso de la planificación familiar, si ambos padres son portadores, la información sobre el feto se proporciona mediante métodos de diagnóstico preimplantacional y detección prenatal.