Mikrodefekte im Y-Chromosom

Die zweithäufigste Ursache männlicher Unfruchtbarkeit

Mikrodefekte im Y-Chromosom - Mitose IVF-Klinik in Griechenland
Sie stellen nach dem Klinefelter-Syndrom die zweithäufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit dar. Sie treten in der 11q-Region des Y-Chromosoms auf, wo sich der Azoospermie-Faktor (AZF) befindet.

AZF enthält drei Regionen, die sich AZFa, AZFb und AZFc nennen. Eine Schlüsselrolle im Spermatogenese-Prozess spielen:

  • in der AZFa-Region die DFFRY- und DBY-Gene
  • in der Region AZFb das RBM-Gen
  • in der Region AZFc das DAZ-Gen

Sie finden sich vor allem bei Patienten mit Azoospermie oder Oligospermie (Spermakonzentration <10 auf 106/mL).

Ιhre Detektion erfordert die Isolierung von genetischem Material (DNA) vom peripheren Patientenblut sowie die Amplifikation von bestimmten Regionen des Y-Chromosoms durch die PCR-Technik.

Die molekulare Untersuchung dieser Defekte stellt einen wichtigen diagnostischen Test für die männliche Unfruchtbarkeit dar und sie sind notwendig vor einem IVF-Versuch.