A doua cauză frecventă a infertilității masculine
Reprezintă ceea de-a doua cauză de infertilitate masculină ca frecvență după sindromul Klinefelter.
Deleția este localizată în regiunea 11q a cromozomului Y, unde se află factorul azoospermiei( AZF) care conține gene importante în spermatogeneză.
AZF are 3 regiuni denumite AZFa, AZFb și AZFc. Următoarele gene au un rol crucial în procesul de spermatogeneză:
- în zona AZFa, genele DFFRY și DBY
- în zona AZFb, gena RBM
- în zona AZFc, gena DAZ
Aceste mutații se întâlnesc la pacienți cu azoospermie sau oligospermie. Pentru a le detecta se utilizează material genetic (ADN) din sângele periferic, care este amplificat prin tehnica PCR.
Detecția acestor microdeleții este una dintre cele mai importante investigații în cadrul infertilității masculine și se consideră necesară în procesul de fertlizare in vitro.