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Microdelezioni nel cromosoma Y - Clinica Fecondazione In Vitro Mitosis

Microdelezioni nel cromosoma Y

Costituiscono la seconda causa, in ordine di frequenza, di sterilità maschile, dopo la sindrome Klinefelter. Si verificano nella regione 11q del cromosoma Y, dove è localizzato il fattore di azoospermia (ΑΖF), e dove sono situati geni importanti per la spermatogenesi. L’AZF contiene tre zone, chiamate AZFa, AZFb e AZFc. I geni svolgono un ruolo decisivo nel procedimento della spermatogenesi:

  • DFFRY e DBY nella zona AZFa
  • il gene RBM nella zona AZFb
  • il gene DAZ nella zona AZFc

Microdelezioni nel cromosoma Y - Clinica FIV Mitosis

Si osservano principalmente in pazienti affetti da azoospermia o oligospermia (concentrazione di sperma inferiore a 10×106/mL). Per rilevarli, è necessario isolare materiale genetico (DNA) dal sangue periferico dei pazienti e moltiplicare queste determinate zone del cromosoma Y con la tecnica della reazione multipla a catena di polimerasi (multiplex PCR).

L’esplorazione molecolare di questi deficit costituisce un test diagnostico rilevante per la subfertilità maschile ed è necessario realizzare questi controlli prima di sottoporsi alla fecondazione in vitro.

Servizi di Biologia Molecolare – Centro di Fecondazione In Vitro “Mitosi”

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