La deuxième cause la plus fréquente d’infertilité masculine
Elles représentent la deuxième cause d’infertilité masculine, après le syndrome de Klinefelter. Elles se produisent dans la région 11q du chromosome Y, dans laquelle le facteur d’azoospermie (locus AZF) est identifié et qui contient des gènes importants pour la spermatogenèse.
Le locus AZF contient trois régions désignées AZFa, AZFb et AZFc. Les gènes DFFRY et DBY dans la région AZFa, le gène RBM de la région de AZFb et le gène DAZ dans la région AZFc jouent un rôle décisif dans le processus de la spermatogenèse. Il est principalement identifié chez les patients présentant une azoospermie ou une oligospermie (concentration de spermatozoïdes de moins de 10 x 106/ml).
Ce dépistage nécessite l’isolement du matériel génétique (ADN) à partir du sang périphérique des patients et l’amplification des régions spécifiques du chromosome Y grâce à la technique de réaction en chaîne par polymérase (PCR).
Jugée nécessaire avant une tentative de FIV, la recherche moléculaire de ces délétions est désormais considérée comme un test de diagnostic crucial en termes d’infertilité masculine.