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Thrombophilie-Mutationen

Die häufigsten Mutationen bei der erblichen Thrombophilie betreffen:

  1. R506Q im Blutgerinnungsfaktor V (FV-Leiden)
  2. Η1299R im Blutgerinnungsfaktor V (FV-HR2)
  3. G20210A im Prothrombin-Gen
  4. C677Τ und A1298C im MTHFR-Gen
  5. 4G/5G Polymorphismus im PAI-1-Gen
  6. V34L im Faktor VIII (FactorVIII)
  7. -455 G>A im β-Fibrinogen-Gen
  8. L33P Polymorphismus im Glykoprotein GPIII (HPA1 a/b)
  9. Ins/Del Polymorphismus im Angiotensin-Gen (ACE)
  10. R3500Q im Apolipoprotein B (ApoB)
  11. Ε1, Ε2, Ε3, Ε4 Gonotypen von Apolipoprotein E (ApoE)