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Mutazioni nella Fibrosi Cistica

Il gene responsabile della malattia è stato identificato nel 1989 ed è chiamato regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (cystic fibrosis trans membrane regulator, CFTR). Fino ad oggi, sono state individuate >1600 lesioni (mutazioni) nel materiale genetico dei pazienti affetti da fibrosi cistica, la maggior parte delle quali sono ritenute patologiche e presentano una frequenza che varia geograficamente e per popolazione.

La mutazione genetica più diffusa nel mondo greco, con una frequenza del 53,4%, è la Delta-F508, ritenuta tra le mutazioni più gravi per sintomatologia.

Le mutazioni immediatamente successive per frequenza di apparizione, sul territorio greco, coprendo un altro 17,7% della popolazione, sono:

  • 621+1G>T (5,7%)
  • G542X (3,9%)
  • N1303K (2,6%)
  • 2789+5G>A (1,7%)
  • 2183AA>G (1,4%)
  • E822X (1,4%)
  • R1158X (1%)

Le restanti hanno una frequenza inferiore all’1%.

Servizi di Biologia Molecolare – Centro di Fecondazione In Vitro “Mitosi”

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