Mutazioni nella Fibrosi Cistica
Il gene responsabile della malattia è stato identificato nel 1989 ed è chiamato regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (cystic fibrosis trans membrane regulator, CFTR). Fino ad oggi, sono state individuate >1600 lesioni (mutazioni) nel materiale genetico dei pazienti affetti da fibrosi cistica, la maggior parte delle quali sono ritenute patologiche e presentano una frequenza che varia geograficamente e per popolazione.
La mutazione genetica più diffusa nel mondo greco, con una frequenza del 53,4%, è la Delta-F508, ritenuta tra le mutazioni più gravi per sintomatologia.
Le mutazioni immediatamente successive per frequenza di apparizione, sul territorio greco, coprendo un altro 17,7% della popolazione, sono:
- 621+1G>T (5,7%)
- G542X (3,9%)
- N1303K (2,6%)
- 2789+5G>A (1,7%)
- 2183AA>G (1,4%)
- E822X (1,4%)
- R1158X (1%)
Le restanti hanno una frequenza inferiore all’1%.
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Servizi di Biologia Molecolare – Centro di Fecondazione In Vitro “Mitosi”
