Controllo della Fibrosi Cistica
L’unico modo per riconoscere i portatori di fibrosi cistica è lo screening genetico molecolare, vale a dire il rilevamento di mutazioni genetiche nel gene CFTR, a livello dell’intera popolazione. Il controllo per la fibrosi cistica al fine di individuarne i portatori, si effettua:
- nei casi di programmazione familiare
- quando esiste un’anamnesi a livello familiare
- quando si osserva intestino iperecogeno nell’ecografia
- quando si esamina la subfertilità
Nei casi di programmazione familiare, se entrambi i genitori sono portatori, allora le informazioni sul feto possono essere fornite dai metodi di diagnosi preimpianto e controllo prenatale.
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Servizi di Biologia Molecolare – Centro di Fecondazione In Vitro “Mitosi”
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