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Mutazioni nella Trombofilia

Le mutazioni genetiche più frequenti nella trombofilia ereditaria interessano:

  1. il fattore coagulante del sangue R506Q V (FV-Leiden)
  2. il fattore coagulante del sangue Η1299R V (FV-HR2)
  3. il fattore G20210A del gene della protrombina
  4. i fattori C677Τ e A1298C del gene MTHFR
  5. polimorfismo 4G/5G del gene PAI-1
  6. V34L nel fattore VIII (FactorVIII)
  7. -455 G>A nel gene beta-fibrinogeno
  8. polimorfismo L33P nella glicoproteina GPIII (HPA1 a/b)
  9. polimorfismo Ins/Del nel gene dell’angiotensina (ACE)
  10. R3500Q nella apolipoproteina Β (ApoB)
  11. Ε1, Ε2, Ε3, Ε4 genotipi della apolipoproteina Ε (ApoE)

Servizi di Biologia Molecolare – Centro di Fecondazione In Vitro “Mitosi”

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