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Mutations dues à la fibrose cystique

Identifié en 1989, le gène responsable est nommé CFTR (cystic fibrosis trans membrane regulator). À ce jour, 1.600 défaillances (mutations) ont été détectées dans le matériel génétique des patients atteints de mucoviscidose, dont la plupart sont considérées comme pathologiques, présentant une fréquence qui diffère en fonction des critères géographiques et démographiques.

La mutation la plus fréquente observée en Grèce avec une fréquence de 53,4 % est la mutation ΔF508 qui est considérée comme la plus grave des mutations en termes de symptomatologie.

Les mutations en termes d’incidence en Grèce sont les suivantes: 621+1G>T (5,7%), G542X (3,9%), N1303K (2,6%), 2789+5G>A (1,7%), 2183AA>G (1,4%), E822X (1,4%) et R1158X (1%), ce qui représente 71,1 % de la population grecque.

Les autres présentent une incidence inférieure à 1 %.

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