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Fibrose cystique et fécondation

Chaque individu porte deux copies du gène CFTR. Pour être atteint de mucoviscidose, un individu doit être homozygote, c.à.d. présenter une mutation des deux copies. Une personne portant une mutation dans une seule copie est dite hétérozygote et est porteuse de la maladie.

Pour qu’un enfant ne soit pas atteint de mucoviscidose, il faut que les deux parents ne soient pas porteurs de mutation ou qu’un seul des deux soit porteur. Si les deux parents sont porteurs, il existe 25 % de risque qu’un enfant naisse atteint de mucoviscidose.

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