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Contrôle de la fibrose cystique

Le test génétique (le dépistage des mutations du gène CFTR) constitue la seule façon d’identifier les porteurs de mucoviscidose au sein de l’ensemble de la population.

Le dépistage de la mucoviscidose en vue d’identifier des porteurs de la maladie est réalisé en cas de planification familiale, quand il existe des antécédents familiaux, lorsqu’un intestin hyperéchogène est détecté à l’échographie et lors du contrôle de la fertilité.

En cas de planification familiale, si les deux parents sont porteurs, les méthodes de diagnostic préimplantatoire et de dépistage prénatal permettent de donner des informations sur l’embryon.

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