Mutațiile implicate în trombofilie

Cele mai frecvente mutații implicate în trombofilia congenitală se referă la:

1. R506Q a factorului V-Leiden
2. H1299R a factorului V (FV-HR2)
3. G20210A a genei protrombinei
4. C677T și A1298C a genei MTHFR
5. Polimorfismul 4G/5G a genei PAI-1
6. V34L a factorului VIII
7. -455G>Α a genei β-fibrinogenului
8. Polimorfismul L33P a genei glicoproteineiGPIII(HPA1 a/b)
9. Polimorfismul Ins/Del a genei angiotensinei (ACE)
10. R3500Q a genei apolipoproteinei B(Apo B)
11. genotipurile E1,E2, E3,E4 ale apolipoproteinei E (ApoE)

Vedeți mai multe despre Trombofilia

Servicii de biologie moleculară – Centrul De Fertilizare In Vitro Mitosis