Mutațiile implicate în trombofilie
Cele mai frecvente mutații implicate în trombofilia congenitală se referă la:
- R506Q a factorului V-Leiden
- H1299R a factorului V (FV-HR2)
- G20210A a genei protrombinei
- C677T și A1298C a genei MTHFR
- Polimorfismul 4G/5G a genei PAI-1
- V34L a factorului VIII
- -455G>Α a genei β-fibrinogenului
- Polimorfismul L33P a genei glicoproteineiGPIII(HPA1 a/b)
- Polimorfismul Ins/Del a genei angiotensinei (ACE)
- R3500Q a genei apolipoproteinei B(Apo B)
- genotipurile E1,E2, E3,E4 ale apolipoproteinei E (ApoE)
Servicii de biologie moleculară – Centrul De Fertilizare In Vitro Mitosis
Pentru mai multe informații
