• en
  • fr
  • it
  • ro
  • de
  • el

Mutațiile fibrozei chistice

Gena implicată a fost descoperită în 1989 și codifică o proteină implicată în transportul transmembranar –cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR). Până azi au fost isolate peste 1600 de mutații în materialul genetic al bolnavilor cu fibroză chistică ,mutațiile având o mare diversitate geografică și populațională.

Cea mai frecventă mutație întâlnită în Grecia ,care acoperă 53,4 % din cazuri, este ΔF508 și care este răspunzătoare pentru formele cele mai grave de fibroză chistică dintre toate mutațiile întâlnite.

Alte mutații mai frecvent întâlnite, care acoperă 17,7 % din cazuri sunt:

  • 621+1G>T (5,7%)
  • G542X (3,9%)
  • N1303K (2,6%)
  • 2789+5G>A (1,7%)
  • 2183AA>G (1,4%)
  • E822X (1,4%)
  • R1158X (1%)
Celelalte mutații au o frecvență de sub 1 %.
Pentru mai multe informații
Luați legatura cu Clinica FIV MITOSIS
+30 6940109986
* Vorbim Romaneste