Mutațiile fibrozei chistice

Gena implicată a fost descoperită în 1989 și codifică o proteină implicată în transportul transmembranar –cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR). Până azi au fost isolate peste 1600 de mutații în materialul genetic al bolnavilor cu fibroză chistică ,mutațiile având o mare diversitate geografică și populațională.

Cea mai frecventă mutație întâlnită în Grecia ,care acoperă 53,4 % din cazuri, este ΔF508 și care este răspunzătoare pentru formele cele mai grave de fibroză chistică dintre toate mutațiile întâlnite.

Alte mutații mai frecvent întâlnite, care acoperă 17,7 % din cazuri sunt:

• 621+1G>T (5,7%)
• G542X (3,9%)
• N1303K (2,6%)
• 2789+5G>A (1,7%)
• 2183AA>G (1,4%)
• E822X (1,4%)
• R1158X (1%)

Celelalte mutații au o frecvență de sub 1 %.

Vedeți mai multe despre Fibroza chistică

Servicii de biologie moleculară – Centrul De Fertilizare In Vitro Mitosis