Mutațiile fibrozei chistice
Gena implicată a fost descoperită în 1989 și codifică o proteină implicată în transportul transmembranar –cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR). Până azi au fost isolate peste 1600 de mutații în materialul genetic al bolnavilor cu fibroză chistică ,mutațiile având o mare diversitate geografică și populațională.
Cea mai frecventă mutație întâlnită în Grecia ,care acoperă 53,4 % din cazuri, este ΔF508 și care este răspunzătoare pentru formele cele mai grave de fibroză chistică dintre toate mutațiile întâlnite.
Alte mutații mai frecvent întâlnite, care acoperă 17,7 % din cazuri sunt:
- 621+1G>T (5,7%)
- G542X (3,9%)
- N1303K (2,6%)
- 2789+5G>A (1,7%)
- 2183AA>G (1,4%)
- E822X (1,4%)
- R1158X (1%)
Vedeți mai multe despre Fibroza chistică
Servicii de biologie moleculară – Centrul De Fertilizare In Vitro Mitosis
Pentru mai multe informații
