Μεταλλάξεις Θρομβοφιλίας

Οι πιο συχνές μεταλλάξεις στην κληρονομική θρομβοφιλία αφορούν τις:

1. R506Q στον παράγοντα πήξης του αίματος V (FV-Leiden)
2. Η1299R στον παράγοντα πήξης του αίματος V (FV-HR2)
3. G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης
4. C677Τ και A1298C στο γονίδιο του MTHFR
5. 4G/5G Πολυμορφισμός στο γονίδιο PAI-1
6. V34L στον παράγοντα VIII (FactorVIII)
7. -455 G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου
8. L33P Πολυμορφισμός στη γλυκοπρωτεΐνηGPIII (HPA1 a/b)
9. Ins/Del Πολυμορφισμός στο γονίδιο της αγγειοτενσίνης(ACE)
10. R3500Q στην απολιποπρωτεΐνη Β (ApoB)
11. Ε1, Ε2, Ε3, Ε4 Γονότυποι της απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE)

Περισσότερα για τη Θρομβοφιλία

Υπηρεσίες Μοριακής Βιολογίας στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «Μίτωση»