• en
  • fr
  • ro
  • el

Μεταλλάξεις της Κυστικής Ίνωσης

Το υπεύθυνο γονίδιο ταυτοποιήθηκε το 1989 και ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων (cystic fibrosis trans membrane regulator, CFTR). Μέχρι σήμερα, έχουν ανιχνευτεί παραπάνω από 1600 βλάβες (μεταλλάξεις) στο γενετικό υλικό των ασθενών με κυστική ίνωση, η πλειονότητα των οποίων θεωρούνται παθολογικές, παρουσιάζοντας συχνότητα που διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά.

Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο με συχνότητα 53,4% είναι η ΔF508 και θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.

Οι αμέσως επόμενες σε συχνότητα εμφάνισης στον ελλαδικό χώρο, καλύπτοντας ένα επιπλέον 17, 7% του πληθυσμού είναι οι:

  • 621+1G>T (5,7%)
  • G542X (3,9%)
  • N1303K (2,6%)
  • 2789+5G>A (1,7%)
  • 2183AA>G (1,4%)
  • E822X (1,4%)
  • R1158X (1%)
Οι υπόλοιπες έχουν συχνότητα εμφάνισης μικρότερης του 1%.

Υπηρεσίες Μοριακής Βιολογίας στο Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης «Μίτωση»

Μοριακή Βιολογία Πληροφορίες
Επικοινωνήστε με το Κέντρο εξωσωματικης γονιμοποίησης Μίτωση