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Mutations de la thrombophilie

Les mutations les plus fréquentes dans la thrombophilie héréditaire concernent:

  1. La mutation R506Q du facteur V de coagulation du sang (FV-Leiden)
  2. La mutation H1299R du facteur V de coagulation du sang (FV-HR2)
  3. La mutation G20210A du gène de la prothrombine
  4. Les mutations MTHFR C677T et A1298C du gène de MTHFR
  5. Le polymorphisme 4G/5G du gène PAI1
  6. La mutation V34L du facteur VIII (facteur VIII)
  7. La mutation -455 G>A du fibrinogène bêta
  8. Le polymorphisme L33P de la glycoprotéine GPIII (HPA1 a/b)
  9. Le polymorphisme Ins/Del de l’angiotensinogène (ECA)
  10. La mutation R3500Q de l’apolipoprotéine B (ApoB)
  11. Les génotypes E1, E2, E3, E4 de l’apolipoprotéine E (ApoE)

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