Prueba de Fibrosis Quística

La única forma de reconocer a los portadores de la fibrosis quística es mediante pruebas genéticas moleculares que detectan mutaciones en el gen CFTR en la población general. Se realiza un exámen de detección de fibrosis quística para identificar los portadores de la enfermedad:

• durante la planificación familiar.
• cuando hay historia familiar,
• cuando hay ultrasonido intestinal en la ecografía,
• en casos de infertilidad.

En el caso de la planificación familiar, si ambos padres son portadores, la información sobre el feto se proporciona mediante métodos de diagnóstico preimplantacional y detección prenatal.

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