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Mutaciones de Fibrosis Quística

El gen responsable de la fibrosis quística se identificó en 1989 y se denomina «regulador transmembrana de la fibrosis quística» (CFTR). Hoy, se han detectado más de 1600 defectos (mutaciones) en el material genético de pacientes con fibrosis quística. La mayoría de ellos se consideran patológicos, mientras que la frecuencia depende de factores geográficos y demográficos.

DF508 es la mutación genética más común en Grecia con una frecuencia del 53,4% y se considera la más pesada en mutaciones sintomatológicas.

Las siguientes mutaciones más frecuentes en Grecia, que cubren el 71,1% de la población griega, son:

  • 621+1G>T (5,7%)
  • G542X (3,9%)
  • N1303K (2,6%)
  • 2789+5G>A (1,7%)
  • 2183AA>G (1,4%)
  • E822X (1,4%)
  • R1158X (1%)

El resto tiene incidencia menor al 1%.

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Para cualquier informacion en espanol puede llamar al mobil +30 6982281633 Dr. Mary Mitropoulou Hidalgo
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