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Zystische Fibrose und Befruchtung

Jeder Mensch trägt zwei Kopien des CFTR-Gens in sich. Damit eine Erkrankung an zystischer Fibrose erfolgen kann, muss die Person die Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens in sich tragen sogenannt -homozygot– während jemand, der nur an einer Kopie des Gens eine Mutation trägt, als heterozygoter Träger gilt.

Damit ein Kind nicht mit zystischer Fibrose geboren wird, sollten entweder beide Elternteile keine Mutationen auf den Kopien der CFTR-Gens tragen oder falls eine Mutation vorhanden ist, sollte dies nur bei einem Elternteil der Fall sein. Wenn beide Elternteile Träger der Mutation sind, besteht eine 25%ige-Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit zystischer Fibrose geboren wird.