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Untersuchung der Zystischen Fibrose

Der einzige Weg zur Erkennung der Träger von zystischer Fibrose ist die molekulargenetische Untersuchung, d.h. der Nachweis von Mutationen im CFTR-Gen. Die Untersuchung für zystische Fibrose zur Erkennung von Trägern erfolgt:

  • in Familienplanung-Fällen
  • bei positiver Familienanamnese
  • bei Darmechogenität im Ultraschall
  • in der Unfruchtbarkeitsuntersuchung
Im Fall einer bevorstehenden Familienplanung und dem Wissen, dass, beide Elternteile Träger der Mutation sind, werden Informationen über den Embryo durch die Methoden der Präimplantationsdiagnostik und der Pränatalkontrolle geliefert.